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A GENÉTICA E O CÂNCER DE MAMA

5 de janeiro de 2016 - Por:

Os estudos referentes ao genoma humano têm propiciado importantes informações sobre as orientações diagnósticas, terapêuticas, prognósticas e preventivas ao câncer. Com relação ao câncer de mama, especificamente a presença dos genes BRCA revelou-se um fator importante na predisposição hereditária.

Em várias partes do mundo, a contribuição positiva desse conhecimento já é uma realidade para muitos indivíduos e muitas famílias, mas ainda se mostra distante para a maioria das pessoas. Se a divulgação sobre o assunto parece tímida na mídia especializada, apesar do avanço das pesquisas, as informações e os esclarecimentos à população ainda são muitos raros, mesmo nas modernas mídias sociais.

O fato é que as dificuldades técnicas, e principalmente os altos custos, quase inviabilizam o acesso a tais avanços da medicina, os quais podem representar, entretanto, um considerável impacto no manejo de famílias de alto risco para o câncer de mama e o câncer de ovário.

No Brasil, o câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente entre as mulheres. Segundo informações do Inca (Instituto Nacional do Câncer), a previsão para 2014 era de 57 mil casos novos, com aproximadamente 13 mil óbitos, dos quais 120 em homens.

Tendo em vista a história familiar da doença e, sem dúvida, o fator epidemiológico de risco bem estabelecido, constata-se que 5% a 10% de todos os casos estão relacionados à herança de mutações genéticas, com característica de aparecimento da doença em mulheres jovens abaixo de 40 anos.

Estudos recentes indicam um risco de 80% para o desenvolvimento do câncer de mama, até os 70 anos de idade, em mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, o que também as torna suscetíveis ao câncer de ovário. Nos homens com essa mutação genética, apresenta-se probabilidade semelhante para o câncer de próstata.

Além dos genes BRCA1 e BRCA2, estão relacionados ao câncer de mama os genes TP53, PTEN, HER2, entre outros.

O aconselhamento genético é, sem dúvida, fundamental para o melhor entendimento dos riscos, assim como para a aceitação das eventuais medidas preventivas e terapêuticas que, obviamente, apresentam consequências ou complicações inerentes aos procedimentos que deverão ser executados.

O Efeito Angelina Jolie

Em maio de 2013, a famosa atriz revelou ao The New York Times que, meses antes, havia realizado mastectomia bilateral preventiva, pois seus exames tinham evidenciado mutações genéticas do BRCA1 e BRCA2; paralelamente a essa descoberta, impunha-se o fato de que sua mãe havia falecido com menos de 60 anos de idade, em decorrência de um câncer de ovário.

Jovem e glamorosa, Angelina Jolie faz então à imprensa leiga, uma declaração impactante para toda e qualquer mulher, mas com especial efeito para as mães: “Minha possibilidade de desenvolver câncer de mama caiu, com a cirurgia profilática, de 87% para menos de 5%; posso dizer a meus filhos que não precisam temer perder-me para o câncer de mama”.

A opção da atriz e principalmente a difusão midiática de sua decisão geraram o chamado “efeito Angelina Jolie”, caracterizado pelo abrupto e intenso aumento do número de mulheres que passaram a exigir maiores informações e a desejar mais orientação para se submeterem aos testes genéticos específicos. O fenômeno não se limitou aos Estados Unidos da América: difundiu-se mundialmente. Conforme referiu Blanco Guilhermo, da BBC Mundo, a ampla divulgação do caso, suscitada pela reportagem do The New York Times, fez com que a população tomasse conhecimento do problema e de suas possíveis soluções, quebrando o tabu da doença. Por sua vez, Gareth Evans, da Universidade de Manchester, deu o seguinte depoimento à revistaBreast Cancer Research: “O efeito Angelina Jolie tem sido duradouro e global, provocando um crescimento de clínicas e setores de universidades e grandes hospitais para cuidar desse assunto”.

Além do aumento expressivo do número de exames realizados, o efeito Angelina Jolie ainda proporcionou queda nos seus custos, o que lentamente poderá viabilizar o acesso de mais pessoas a esses exames, os quais certamente deverão, dentro de algum tempo, fazer parte dos planos de saúde.

Em contrapartida, o assunto também foi alvo de algumas críticas contundentes. O professor Gilbert Welch, da Universidade de Massachussets, alertou que a população deve estar consciente dos inconvenientes desses testes, que podem encaminhar para tratamentos caros, por vezes desnecessários e, como consequência, desencadear extrema ansiedade.

Vale lembrar, por fim, que a presença da mutação genética para BRCA1 ou BRCA2 não determina necessariamente o desenvolvimento de um câncer de mama, assim como não estará livre de desenvolvê-lo a mulher que não tem essas mutações. O importante é que ela se mantenha informada, que realize seguimento clínico anual adequado, com mamografia e ecografia, e que receba as devidas orientações para reduzir fatores externos que possam elevar os riscos da doença.

O mundo de aplaudir o gesto e a exposição de Angelina Jolie, que acabaram provocando, sem dúvida, um novo impulso na medicina preventiva.

Este artigo foi assinado pelo Dr. Sérgio Bruno Hatschbach, Mastologista e Diretor Geral do IOP. O texto foi publicado na revista médica Inovar Saúde, na edição nº 11 agosto/novembro de 2015.

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